100多年前,孟德爾選用嚴格自花授粉的植物豌豆作為試驗材料并進行雜交試驗,通過分析豌豆7對性狀的遺傳規律,最終提出了分離定律和自由組合定律,奠定了經典遺傳學的基礎。孟德爾最先研究的性狀是成熟豌豆種子的圓形和皺縮,隨后一代又一代的遺傳學家試圖弄清楚豌豆種子性狀遺傳的分子機制。1990年,美國科學家成功克隆了豌豆控制皺粒和圓粒的基因,并在分子水平上研究了皺皮形成的機制,這些研究結果無疑標志著遺傳學發展進入了一個嶄新階段,也標志著人們對生命活動的本質現象——遺傳與變異的認識進入了更深層次。
在豌豆種子胚和胚乳的發育過程中,胚乳被子葉吸收,營養物質就儲藏在子葉中,因此成熟的種子中無胚乳。豌豆的種皮是由幾層細胞構成的柔軟革質的薄膜,它的形狀取決于子葉的形狀。當子葉表面光滑時,種皮則呈現圓滑,種子就是圓粒;當子葉表面皺縮時,種皮則呈現皺縮,種子就是皺粒。
在孟德爾研究中已經發現,豌豆子葉形狀由一對等位基因R、r決定,其中RR和Rr型豌豆是圓滿的,而rr型豌豆是皺縮的。20世紀80年代的研究發現,控制豌豆子葉形狀的基因會影響豌豆的淀粉代謝,RR和Rr型豌豆種子淀粉粒多,大且單一,而rr型種子淀粉合成過程中受到阻礙,淀粉合成減少,導致蔗糖含量升高,滲透壓增高,因而在胚胎早期發育過程中,種子吸水膨脹,干燥時種子收縮,于是產生了皺縮的表型。
那么究竟什么原因導致rr型種子淀粉合成減少?隨著科學家的深入研究發現,淀粉分支酶1(SBE1)是催化直鏈淀粉變為支鏈淀粉的關鍵酶。在rr型種子中,SBE1活力喪失,直鏈淀粉不能轉化為支鏈淀粉,而這種受阻導致游離蔗糖的積累增加,滲透壓增高,水分含量升高,最終使rr型豌豆種子呈皺縮狀。而在RR型豌豆中SBE1活力極強,直鏈淀粉能正常轉化為支鏈淀粉。因此,SBE1基因就是孟德爾推測的“皺皮基因”。除豌豆外,在其他物種中也會出現皺粒現象。例如,玉米中sh1、bt2、ae、du、su、opaque1、opaque2等基因突變均會引起皺粒表型,在大麥中高賴氨酸突變也會產生皺粒表型。正是各種基因的作用才使物種的表型參差不齊,變化多樣。













